锰超氧化物歧化酶基因Ala(-9)Val多态性与2型糖尿病视网膜病变的相关性

• 作者: YAN Jin-song YANG Mao-ping 叶林秀 邱红 郭昆全
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 锰超氧化物歧化酶 2型糖尿病 糖尿病视网膜病变 遗传多态性
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 452-454
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2632字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.04.020

摘要

目的 探讨锰超氧化物歧化酶(manganese superoxide dismutase,Mn-SOD)基因Ala(-9)Val多态性与2型糖尿病视网膜病变发生的关联性.方法 应用PCR-直接测序方法检测了中国湖北地区汉族264例2型糖尿病患者和198名正常对照者的Mn-SOD基因Ala(-9)Val多态性(GCT→GTT).结果 (1)2型糖尿病组与正常对照组比较,VV基因型频率(72.7%vs 67.2%,P>0.05)与V等位基因频率(76.1%vs71.0%,P>0.05)差异无统计学意义.(2)在2型糖尿病者中,有糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)组 VV基因型频率为79.2%,与无糖尿病视网膜病变(non-diabetic retinopathy,NDR)组(66.9%)比较,差异有统计学意义(x2=5.015,P=0.025);V等位基因频率在DR组为82.4%,NDR组为70.5%,差异亦有统计学意义(x2=10.253,P=0.001);NDR组与正常对照组比较,VV基因型频率(66.9%vs67.2%,P>0.05)及V等位基因频率(70.5%vs 71.0%,P>0.05)差异无统计学意义,V等位基因与2型糖尿病视网膜病发生相关(OR=1.96,95%CI:1.29-2.97).(3)基因型为VV型的2型糖尿病患者其Nn-SOD水平较AA型、AV型患者低,差异有统计学意义(P=0.025),其总超氧化物歧化酶有增加趋势,但差异无统计学意义(P>0.05).结论 Mn-SOD基因Ala(-9)Val多态性与2型糖尿病发病无关,但可能参与了2型糖尿病视网膜病变的发生、发展过程.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭昆全	郧阳医学院附属东风医院内分泌科	21	149	7.0	11.0
2	叶林秀	郧阳医学院附属东风医院内分泌科	15	111	5.0	10.0
3	邱红	郧阳医学院附属东风医院内分泌科	5	15	3.0	3.0