常染色体隐性遗传Alport综合征基因突变分析方法研究

• 作者: 丁嘉祥 侯平 吕继成 张宏 李光韬 陈育青
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 肾炎,遗传性 基因 突变 胶原
• 年，卷（期）: 2008,（8）
• 所属期刊栏目: 新技术新方法
• 页码范围: 573-575
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2028字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0376-2491.2008.08.017

摘要

目的 通过一例常染色体隐性遗传型Alport综合征患者家系的基因突变分析,探讨常染色体隐性遗传Alport综合征的基因诊断方法.方法 提取该患者外周血细胞的基因组DNA,应用基因组DNA PCR测序法对COL4A3和COL4A4基因各外显子进行突变筛查.对于基因组DNA序列异常者,从外周血细胞和EB病毒转染的细胞中提取总RNA,应用cDNA RT-PCR测序方法分析突变.同时在家系和正常人群中进行验证.结果 使用基因组DNA样本经PCR直接测序法检测到COL4A3基因上两个致病性新突变(IVS 39+1 G＞A剪接突变和c.1729-1737 de19bp缺失突变);经RT-PCR测序方法验证其与基因组DNA样本中检测到的突变一致,并证实剪接突变产生异常的转录产物.结论 基因组DNA PCR测序法和cDNA RT-PCR-测序法均检测到Alport综合征患者COL4A3的致病突变,两种方法结果一致;cDNA RT-PCR测序法因为其相对快捷,并且可以了解突变转录情况而优于经典的基因组筛查突变方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张宏	北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所	54	207	9.0	11.0
2	吕继成	北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所	32	669	7.0	25.0
3	李光韬	北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所	23	325	6.0	18.0
4	陈育青	北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所	24	125	6.0	10.0
5	侯平	北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所	8	42	4.0	6.0
6	丁嘉祥	北京大学第一医院肾内科北京大学肾脏疾病研究所	10	23	2.0	4.0