经典型Richter综合征转化前后IgVH基因克隆重排及突变分析

• 作者: Andreas Rosenwald Hans Konrad Mueller-Hermelink 周韧 毛峥嵘 章锁江
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 淋巴瘤,大细胞,弥漫型 白血病,淋巴细胞,慢性 突变 免疫表型分型 基因重排,B淋巴细胞,重链
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 人体病理学
• 页码范围: 364-370
• 页数: 7页
• 分类号: R3
• 字数: 6701字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0529-5807.2008.06.002

摘要

目的 检测经典型Richter综合征的IgVH基因克隆重排及突变状态,分析转化前后IgVH基因的分子特征及其与预后的关系,并对可能涉及的分子机制进行初步探讨.方法 用基因扫描和测序分析IgVH基因.另外用免疫组织化学LAB-SA法检测两种肿瘤中zeta链结合蛋白激酶70(ZAP70)、p53、干扰紊调节因子(IRF)-4等可能潜在危险因子的表达,并结合随访资料进行生存率分析,筛选危险因子.结果 (1)B-CLL/DLBCL克隆相关(18/23,78.3%),克隆不相关(5/23,21.7%);(2)在16例克隆相关中,12例转化前B-CLL及转化后DLBCL携带未突变IgVH基因;(3)转化前后IgVH基因使用是非随机的,在克隆相关的病例中,B-CLL/DLBCL最常使用VH3-23、VH3-74、VH1-2,各占11.1%;(4)转化后DLBCL仅部分表达CD5(32.1%)和CD23(14.3%)及ZAP70(23.8%),绝大多数表达p53(80.6%)和IRF-4(82.6%);(5)17例转化后DLBCL患者中位生存时间为7个月;(6)统计学分析生存时间与B-CLl/DLBCL转化前后克隆相关与否、IgVH基因的突变状态、ZAP70、p53、IRF-4的表达不相关.结论 (1)转化后DLBCL中克隆相关与克隆不相关的比例为2:1;(2)克隆相关的DLBCL多由携带未突变型IgVH基因的B-CLL患者转化而来;(3)发生转化的B-CLL中IgVH基因使用的偏向性提示了抗原在转化中的可能作用;(4)转化后DLBCL与普通DLBCL在IgVH基因的使用、突变状态,免疫表型及预后的不同,提示其可能是一种新的DLBCL亚类.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	周韧	浙江大学医学院病理与病理生理学系	62	349	9.0	17.0
2	章锁江	浙江大学医学院病理与病理生理学系	29	99	5.0	8.0
3	毛峥嵘	浙江大学医学院病理与病理生理学系	28	89	5.0	6.0