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摘要:
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1例X连锁隐性遗传鱼鳞病合并隐睾患儿家系的遗传学分析
鱼鳞病
隐睾
染色体G显带核型分析
低深度全基因组测序
脊髓小脑性共济失调一家系5例报告
脊髓小脑性共济失调
临床表现
基因诊断
一常染色体显性遗传寻常型鱼鳞病家系致病基因的定位
寻常型鱼鳞病
微卫星标记
连锁分析
突变分析
内容分析
关键词云
关键词热度
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文献信息
篇名 X连锁隐性遗传性鱼鳞病一家系
来源期刊 中华医学遗传学杂志 学科 医学
关键词
年,卷(期) 2008,(6) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 725
页数 1页 分类号 R75
字数 1644字 语种 中文
DOI 10.3321/j.issn:1003-9406.2008.06.049
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相关学者/机构
期刊影响力
中华医学遗传学杂志
月刊
1003-9406
51-1374/R
大16开
成都市人民南路3段17号
62-163
1984
chi
出版文献量(篇)
6832
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17
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