血友病A患者凝血因子Ⅷ基因内含子1倒位的检测

• 作者: 刘敬中 华宝来 梁燕 肖白 范连凯 赵永强 闫振宇 闫梅
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血友病A 因子Ⅷ 基因 内含子 倒位
• 年，卷（期）: 2008,（38）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2672-2674
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2552字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0376-2491.2008.38.003

摘要

目的 检测中国血友病A(HA)患者中凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因内含子1倒位(inv1)的发生频率,并和国外相关资料相比较,明确部分中国HA患者的发病机制.方法 用一期法检测158例无关家系HA患者的FⅧ活性(FⅧ:C),进行HA表型诊断;分别采用长距离和双管多重PCR技术检测内含子22倒位(inv22)和invl;直接测序法进行FⅧ基因全长序列分析.结果 在158例无关家系的HA患者中发现有2例(家系)invl阳性,检出率为1.26%;对其中1例阳性患者家系进行调查,发现1例罕见女性HA患者为invl携带者.对女性患者另一条染色体FⅧ基因进行全长测序,未发现有新基因突变.结论 invl在中国HA人群中发生率相对较低.女性HA患者为inv1杂合子,其发病考虑为与X染色体非随机失活有关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	华宝来	中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院血液科	16	140	6.0	11.0
2	范连凯	中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院血液科	13	103	4.0	10.0
3	赵永强	中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院血液科	51	319	10.0	15.0
4	肖白	北京朝阳医院基础医学研究中心	14	40	4.0	5.0
5	梁燕	北京朝阳医院基础医学研究中心	3	9	2.0	3.0
6	闫振宇	华北煤炭医学院附院血液科	2	5	2.0	2.0
7	闫梅	北京朝阳医院基础医学研究中心	2	7	2.0	2.0
8	刘敬中	北京朝阳医院基础医学研究中心	1	3	1.0	1.0