心肌肌钙蛋白Ⅰ基因4 650G/C突变与肥厚型心肌病

• 作者: 吴晓晖 朱健华 沈晨君 盛红专 秦小同 郁艳梅
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 心肌病,肥厚性 肌钙蛋白 基因 突变
• 年，卷（期）: 2008,（8）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 581-583
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2008.08.005

摘要

目的:调查中国人群肥厚型心肌病(HCM)患者肌钙蛋白Ⅰ基因突变的发生情况,并分析基因型与临床表型之间的关系.方法:对65例HCM患者、60例正常对照者通过聚合酶链反应扩增心肌肌钙蛋白Ⅰ基因第7、8号外显子片段,以测序的方法寻找突变位点,并了解基因型明确的HCM患者的临床特点.临床资料包括症状、体格检查、心电图和心脏超声心动图.结果:在1例31岁女性患者的肌钙蛋白Ⅰ基因第7号外显子上发现了一个新的错义突变位点4 650G/C(H130Q).由于在60例正常对照组中未见异常,且该突变引起的氨基酸改变属于极性中性氨基酸置换为碱性氨基酸,故推测此突变位点为该患者的致病基因位点.结论:心肌肌钙蛋白Ⅰ发挥抑制心肌收缩的作用,推测心肌肌钙蛋白Ⅰ基因4 650G/C(H130Q)的基因突变可导致肥厚型心肌病的发生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱健华	南通大学附属医院心内科	101	1038	12.0	29.0
2	盛红专	南通大学附属医院心内科	41	111	6.0	7.0
3	吴晓晖	南通大学附属医院心内科	24	64	5.0	7.0
4	郁艳梅	南通大学附属医院心内科	27	186	8.0	12.0
5	秦小同	南通大学附属医院心内科	7	38	3.0	6.0
6	沈晨君	南通大学附属医院中医科	4	17	2.0	4.0