北方人群HNPCC微卫星不稳定性和错配修复基因突变规律研究

• 作者: 付蕾 孙自勤 李世荣 李爱琴 武子涛 牧宏 王志红 盛剑秋 陈香宇 韩敏 韩英 黄继胜
• 来源期刊: 胃肠病学和肝病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性非息肉病性结直肠癌 微卫星不稳定性 突变 hMSH2 hMLH1 错配修复
• 年，卷（期）: 2008,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·炎症性肠病和大肠癌
• 页码范围: 287-290
• 页数: 4页
• 分类号: R735.3+4|Q754
• 字数: 3696字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1006-5709.2008.04.010

摘要

目的 探讨中国北方人群遗传性非息肉病性结直肠癌(HNPCC)微卫星不稳定性(MSI)和错配修复(MMR)基因突变的特征.方法 通过MSI检测和MMR基因种系突变检测对30个中国北方人HNPCC家系进行系统分析.结果 ①25个家系表现为高度微卫星不稳定(MSI-H),1个家系为低度微卫星不稳定(MSI-L),4个家系表现为微卫星稳定(MSS);②在25个MSI-H家系的先证者中,检测到14种致病性种系突变(hMLH)基因突变9种,hMSH2基因突变5种),突变类型包括框移突变、无义突变、剪接区突变、错义突变,并发现3种新突变位点.结论 中国北方人群HNPCC的错配修复基因突变谱广泛而多样,应开展系统研究,以建立北方人群的HNPCC错配修复基因突变库并制定相应的突变检测策略.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	盛剑秋	北京军区总医院消化科	180	1282	19.0	23.0
2	陈香宇	郑州大学第一附属医院	55	241	9.0	11.0
3	孙自勤		121	776	14.0	23.0
4	黄继胜		5	36	3.0	5.0
5	牧宏		2	23	2.0	2.0
6	韩敏		7	66	5.0	7.0
7	付蕾		1	11	1.0	1.0
8	李爱琴	北京军区总医院消化科	51	387	11.0	15.0
9	武子涛	北京军区总医院消化科	66	417	11.0	16.0
10	王志红	北京军区总医院消化科	48	295	10.0	15.0
11	韩英	北京军区总医院消化科	186	1085	17.0	23.0