Waddles小鼠遗传性小脑性共济失调分子机制的研究

• 作者: 张佩兰 张辰昊 王旭光 程焱
• 来源期刊: 天津医药
• 关键词: 小脑共济失调 遗传性疾病,先天性 RNA,信使 Wdl小鼠 Car8蛋白 IP3R1蛋白
• 年，卷（期）: 2008,（7）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 527-529
• 页数: 3页
• 分类号: R3
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.0253-9896.2008.07.016

摘要

目的:探讨引起Waddles(Wdl)小鼠遗传性小脑性共济失调的分子机制.方法:采用成年2～4个月的Wdl小鼠30只和同等数量同胎生的正常小鼠进行试验.对从Wdl小鼠和正常小鼠提取的mRNA进行Northern杂交;使用亲和法提纯的家兔的CAR8蛋白多克隆抗体进行Western blot分析;应用免疫组织化学方法研究Wdl小鼠CAR8蛋白是否缺乏.结果:Wdl小鼠的Car8基因转录水平明显降低,而+/Wdl小鼠Car8基因的转录水平介于正常和Wdl小鼠之间.在正常和+/Wdl小鼠的小脑细胞中可见CAR8蛋白的表达且表达量相似,而在Wdl小鼠的小脑细胞中则不能探查到CAR8蛋白的表达.在正常、杂合子及Wdl小鼠,1,4,5-三磷酸肌酸受体1(IP3R1)蛋白表达无明显差别.正常小鼠的CAR8和IP3R1蛋白在小脑细胞中的位置相同,而在Wdl小鼠的小脑细胞中,仅IP3R1蛋白的位置与正常小鼠相同,但检测不到CAR8蛋白.结论:Wdl小鼠Car8基因突变可改变其基因表达,并导致转录水平下调及蛋白质翻译障碍.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程焱	天津医科大学总医院神经内科	145	1231	20.0	26.0
2	王旭光		8	10	2.0	3.0
3	张佩兰	天津市环湖医院脑内科	34	242	9.0	15.0
4	张辰昊	天津市环湖医院脑内科	6	66	2.0	6.0