国内首报毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征一例

• 作者: 姚志荣 姜嫒芳 梁键莹
• 来源期刊: 中华皮肤科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 鱼鳞病 秃发 畏光 综合征
• 年，卷（期）: 2008,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 644-646
• 页数: 3页
• 分类号: R75
• 字数: 2244字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0412-4030.2008.10.003

摘要

患儿男,11岁.出生时发现全身无毛发,皮肤干燥、粗糙.出生后3个月出现畏光,反复发生上呼吸道感染,每月约2次,且经常腹泻.患儿身材矮小,视力差,眼结膜稍充血;角膜新生血管多、混浊,表面毛糙.听力无异常.牙齿形态无明显异常.全身毛发缺如,出汗正常,皮肤干燥,弥漫性菱形或多角形鳞屑斑,上肢鳞屑较厚,呈深褐色.腹部、腋部泛发钉突状毛囊突起.掌跖斑块状角化过度.指、趾甲均增厚,凹凸不平.双手展开时第3、4、5手指近端指间关节过伸.心、肺、肝、脾无异常.智力低下(语言智商52,操作智商<40,总智商<46).腹部皮肤组织病理学检查提示鱼鳞病改变.染色体核型分析:46,XY.诊断:毛囊鱼鳞病、秃发、畏光综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	姚志荣	上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科	56	217	8.0	11.0
2	姜嫒芳	上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科	7	29	4.0	5.0
3	梁键莹	上海交通大学医学院附属新华医院皮肤科	2	9	1.0	2.0