常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病的颅脑MRI表现

• 作者: 余永强 刘丰 孙冰莲 张金平 李惠芬 汤永祥 潘华 钱振 高萍
• 来源期刊: 中华放射学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脑白质病,进行性多病灶 磁共振成像
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 中枢神经系统放射学
• 页码范围: 167-171
• 页数: 5页
• 分类号: R74
• 字数: 4236字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1005-1201.2008.02.013

摘要

目的 提高对常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(CADASIL)的颅脑MRI表现的认识.方法 对一家系2代5例患者进行头颅常规MR和MR血管成像(MRA)检查.对经Notch3基因检查或皮肤组织活检超微病理检查确诊的3例和经MRI与临床诊断的1例CADASIL的MRI资料进行分析.结果 MR检查的5例中4例CADASIL均获得明确诊断,1例排除诊断.4例CADASIL均见两侧颞叶、额叶和顶叶大致对称性皮层下与侧脑室旁白质病灶,呈长T1、长T2信号,但枕叶累及甚少且皮层不受累;O'Sullivan征阳性4例,皮层下腔隙性损害(SLLs)征阳性2例;3例半卵圆中心可见多发圆形或卵圆形囊性梗死即"黑洞",4例均见多发圆点状血管周间隙即"胡椒罐盖"样征象;4例全部显示胼胝体单发或多发斑片状显著长T1、长T2信号,其中2例伴萎缩;内囊前肢与外囊均受累,呈"人"字征;基底节和脑干可见单发或多发陈旧性腔隙性梗死灶;1例伴右侧小脑小片状梗死灶;4例全部有轻度至中度的脑干、小脑和大脑萎缩;MRA颅内Ⅰ-Ⅲ级较大动脉均未见明显异常.结论 CADASIL的颅脑MRI表现具有一定的特征性,可为CADASIL的初诊和筛选提供重要依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	余永强	安徽医科大学第一附属医院放射科	290	1923	19.0	27.0
2	孙冰莲	安徽省铜陵市人民医院神经内科	7	12	2.0	3.0
3	潘华	安徽省铜陵市人民医院神经内科	10	36	5.0	5.0