PCR-DGGE法研究葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变

• 作者: 刘建兴 李家林 李桢 田兴亚 许冰莹 黄尤光
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 云南人 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 基因型 基因突变 PCR-DGGE DNA测序
• 年，卷（期）: 2008,（10）
• 所属期刊栏目: 基础研究
• 页码范围: 1819-1822
• 页数: 4页
• 分类号: R446.6
• 语种: 中文

摘要

目的:应用PCR-DGGE法和DNA测序分析云南籍G6PD缺乏症患者基因突变类型和特点.方法应用硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法进行G6PD缺乏症定性筛查,G6PD/6PGD比值法验证,应用PCR-DGGE法和DNA测序分析46例云南籍G6PD缺乏症患者基因突变类型和特点.结果:46例云南籍G6PD缺乏症样本中有30例经PCR-DGGE法分析G6PD exon 12发现有异常电泳条带,DNA测序证实26例(56.52%)为nt-1388G→A,4例(8.7%)nt-1376G→T.而PCR-DGGE法分析G6PD exon 2未发现有异常电泳条带的样本出现.结论:(1)nt-1388G→A(56.52%)、nt-1376G→T(8.7%)是云南省主要的基因突变型也是中国人中最常见的两种突变型,揭示中华民族有着共同的起源;(2)所检样本中未发现nt95A→G.(3)应用PCR-DGGE法结合DNA测序检测G6PD缺乏症患者的基因型,阳性检出率高,方法简便、快捷、灵敏、结果准确可靠.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘建兴		12	41	5.0	5.0
2	许冰莹		53	264	8.0	13.0
3	李桢		64	255	9.0	12.0
4	田兴亚		19	97	5.0	9.0
5	李家林		12	114	5.0	10.0
6	黄尤光		10	26	4.0	4.0