新生儿疾病筛查人群中CYP21基因P30L和V281L突变携带者频率的研究

• 作者: 叶健忠 毛维玉 郭辉 闵娟 黄宗炎
• 来源期刊: 国际医药卫生导报
• 学科: 医学
• 关键词: 携带者频率 CYP21基因 新生儿疾病筛查
• 年，卷（期）: 2008,（14）
• 所属期刊栏目: 科研课题
• 页码范围: 8-10
• 页数: 3页
• 分类号: R722|R586
• 字数: 1669字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1007-1245.2008.14.002

摘要

目的 研究新生儿疾病筛查人群中CYP21基因P30L和V281L突变杂合子的频率分布.方法 58份新生儿干血滤纸片测定17-OHP,同时提取新生儿脐带血DNA,应用PCR扩增和限制性内切酶分析P30L和V281L两种与21-OHD相关的CYP21基因突变,计算杂合子频率.结果 在116个等位基因中有1个鉴定出P30L突变,未鉴定出V281L突变.本研究人群中P30L的携带者频率为0.9%,V281L的携带者频率为0.结论 本研究新生儿筛查正常人群中可检出CYP21基因突变携带者,对人群中CYP21基因突变携带者的研究有助于对漏检21-OHD的基因突变分析.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	毛维玉		9	63	4.0	7.0
2	闵娟		10	73	4.0	8.0
3	郭辉		19	68	4.0	8.0
4	黄宗炎		1	0	0.0	0.0
5	叶健忠		1	0	0.0	0.0