遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系中R152Q及IVS6+1G→T突变的鉴定

• 作者: 刘艳辉 刘辉芳 欧阳维富 王发雄 范小斌 郑卫东 陈志红
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 因子Ⅶ缺乏 因子Ⅶ 系谱 突变 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2008,（1）
• 所属期刊栏目: 血栓与止血
• 页码范围: 60-63
• 页数: 4页
• 分类号: R5
• 字数: 2850字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1009-9158.2008.01.014

摘要

目的 检测1个遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症家系中因子Ⅶ基因的突变.方法 应用PCR结合直接测序的方法对先证者的因子Ⅶ基因9个外显子及其侧翼序列进行分析,鉴别其中可能存在的基因变异.应用PCR产物反向测序法或PCR限制性内切酶分析技术对突变位点进行确证.随机选取100名健康体检者作为正常对照.结果 先证者FⅦ基因第6外显子和第6内含子分别存在R152Q和IVS6+1G→T杂合突变,家系分析表明这2个突变是双重杂合子型,前者遗传自父亲,后者遗传自母亲.100名健康对照者均未发现R152Q错义突变.结论 FⅦ基因第6外显子R152Q错义突变和第6内含子供体剪接位点IVS6+1G→T突变可能是先证者因子Ⅶ先天性缺陷的原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘艳辉	广东省人民医院病理医学部检验科	64	285	9.0	13.0
2	陈志红	广东省人民医院医学研究中心	25	80	4.0	8.0
3	欧阳维富	广东省人民医院病理医学部检验科	9	70	4.0	8.0
4	范小斌	广东省人民医院病理医学部检验科	8	42	3.0	6.0
5	郑卫东	广东省人民医院病理医学部检验科	6	17	3.0	3.0
6	刘辉芳	广东省人民医院儿科	3	3	1.0	1.0
7	王发雄	广东省人民医院病理医学部检验科	3	12	2.0	3.0