典型遗传性非息肉性大肠癌1例家系分析

• 作者: 叶盛威 李云峰 李文亮 珠珠 董坚 陈明清
• 来源期刊: 昆明医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性非息肉性大肠癌 错配修复基因 微卫星不稳定 家系
• 年，卷（期）: 2008,（6）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 66-70
• 页数: 5页
• 分类号: R735.3+4
• 字数: 3910字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-4706.2008.06.016

摘要

目的 探讨遗传性非息肉性大肠癌(HNPCC)的临床特点、病理特点,提高早期诊断和治疗水平,提出HNPCC在临床和基因水平上的筛查策略.报道1例典型的HNPCC家族的临床资料.方法 提取肿瘤组织、正常组织DNA,进行微卫星不稳定性分析、免疫组织化学检测.检测1个家系3例HNPCC患者的肿瘤组织微卫星不稳定状态、错配修复基因hMSH2及hMLH1蛋白水平的表达变化.结果 3例先证者3个肿瘤组织均表现为高度微卫星不稳定性,3例均表现为hMSH2蛋白表达舁常.结论 典型的HNPCC病例中错配修复基因突变率较高,hMLH1、hMSH2蛋白免疫组化的检测可作为HNPCC可疑家系的临床筛选,以及DNA测序前的筛选手段.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈明清	昆明医学院肿瘤治疗中心	45	241	9.0	13.0
2	董坚	昆明医学院第一附属医院生物治疗科	56	254	8.0	12.0
3	李文亮	昆明医学院肿瘤治疗中心	6	19	3.0	4.0
4	李云峰	昆明医学院第三附属医院大肠癌治疗中心	20	70	5.0	7.0
5	珠珠	昆明医学院第一附属医院生物治疗科	6	44	3.0	6.0
6	叶盛威	昆明医学院第三附属医院大肠癌治疗中心	3	2	1.0	1.0