重庆忠县原发性开角型青光眼家系的临床表型和遗传学分析

• 作者: 李世宏 程华琳 许建涛 贺翔鸽
• 来源期刊: 国际眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性开角型青光眼 家系 遗传学
• 年，卷（期）: 2008,（5）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 948-950
• 页数: 3页
• 分类号: R77
• 字数: 3208字
• 语种: 中文

摘要

目的:对重庆POAG家系进行调查,分析遗传特点和临床表型.方法:追踪家系成员,收集病史资料,进行眼科常规检查.总结家系POAG患者发病的临床特点,根据孟德尔法则对本家系遗传方式进行分析.结果:该家系可追踪到的有5代共54例,男29例,女25例.已确诊的POAG患者17例,男11例,女6例,6例死亡.确诊年龄28～64(平均38.6)岁.发病眼眼压25～39mmHg,平均31.63±5.14mmHg.治疗后视野视力仍进行性恶化的7例.结论:该家系患者符合青年性POAG,常规治疗效果差,应存在除机械压迫以外的其他致病因素.家系巾POAG发病者为突变等位基因常染色体显性遗传的结果,在本家系中存在导致POAG发病的突变的等位基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	贺翔鸽	第三军医大学大坪医院野战外科研究所眼科	123	637	14.0	18.0
2	程华琳	第三军医大学大坪医院野战外科研究所眼科	6	40	3.0	6.0
3	李世宏	第三军医大学大坪医院野战外科研究所眼科	16	63	4.0	7.0
4	许建涛	第三军医大学大坪医院野战外科研究所眼科	3	7	2.0	2.0