攻略2：遗传咨询，改善生命质量和国民素质

• 作者: 陈焱
• 来源期刊: 大众医学
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传咨询门诊 国民素质 生命质量 染色体检查 先天愚型 唐氏综合征 三体综合征 智力低下
• 年，卷（期）: 2008,（9）
• 页码范围: 10-11
• 页数: 2页
• 分类号: R446

摘要

有一天，遗传咨询门诊来了一对年轻夫妇，神情黯然，欲言又止。一问才知道，他们去年生了一个先天愚型的孩子（即唐氏综合征、21一三体综合征，主要表现为智力低下），现在想再要一个孩子，但又担心再生出一个先天愚型。思虑再三，他们才鼓足勇气到医院咨询。医生详细询问了他们的年龄、双方家族史、工作及居住环境等，发现均无特殊情况，双方的染色体检查结果也都正常。医生告诉他们，再生一个孩子发生先天愚型的风险为1／650～1／1000，应该放下思想包袱，怀孕后到医院做绒毛或羊水细胞的胎儿染色体检查，可以及早确认胎儿正常与否，避免悲剧再次发生。一年后，这对夫妇抱了个大胖儿子再次来到遗传咨询门诊，感谢医生的指导让他们的家重新出现了欢笑。