Nrf2基因启动子区多态性与白癜风的发病风险

• 作者: 关翠萍 卢良君 周妙妮 李永伟 许爱娥 赵德矿
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白癜风 多态性,单核苷酸 Nrf2
• 年，卷（期）: 2008,（14）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 969-972
• 页数: 4页
• 分类号: R75
• 字数: 2750字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0376-2491.2008.14.009

摘要

目的 分析Nrf2基因启动子区多态性与白癜风发病风险的关联性,探索Nrf2基因在白癜风发病中的作用.方法 应用DNA直接测序的方法分析300例健康样本和300例白癜风样本Nrf2基因的-686A/G、-684G/A和-650C/A多态性位点,-20 bp和-6 bp之间的(CCG)n数目可变串联重复序列(VNTR)多态性则通过基因扫描进行分型.基因型频率和等位基因型频率分析应用x2检验,并通过计算OR值和95%可信区间分析基因与疾病的关联强度.结果 各位点的对照组和病例组样本均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律.白癜风组-650C/A位点的带A等位基因的基因型(CA型+AA型)的频率为59.0%,高于健康对照组(43.3%)(x2=7.933,P＜0.05);A等位基因频率(36.5%)也明显高于健康对照组(25.0%)(x2=18.096,P＜0.01),该位点的A等位基因与白癜风发病风险之间存在有统计学意义的关联性(OR=1.724,95%可信区间:1.345～2.211,P＜0.01),AA纯合子基因型可使白癜风的发病风险明显增加(OR=2.902,95%可信区间:1.624～5.188,P＜0.01).其余位点基因型及等位基因频率二组间差异无统计学意义.结论 Nrf2基因启动子区的-650C/A多态性位点与白癜风发病有一定的关联性,该位点处A等位基因可能是影响白癜风发病的一个危险因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许爱娥	杭州市第三人民医院皮肤科	307	1858	20.0	28.0
2	李永伟	杭州市第三人民医院皮肤科	20	248	7.0	15.0
3	周妙妮	杭州市第三人民医院皮肤科	21	55	5.0	6.0
4	关翠萍	杭州市第三人民医院皮肤科	16	38	3.0	5.0
5	卢良君	杭州市第三人民医院皮肤科	11	114	5.0	10.0
6	赵德矿	杭州市第三人民医院皮肤科	4	8	2.0	2.0