MS-MLPA方法在Prader-Willi综合征及Angelman综合征基因诊断中的应用

• 作者: 刘晓燕 包新华 吴希如 张月华 李美蓉 杨艳玲 潘虹 熊晖 王小竹 秦炯 钟南
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Prader-Willi综合征 Angelman综合征 甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增 甲基化特异性聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2008,（46）
• 所属期刊栏目: 遗传病的基因诊断
• 页码范围: 3257-3261
• 页数: 5页
• 分类号: R5
• 字数: 4622字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0376-2491.2008.46.006

摘要

目的 检测甲基化特异性的多莆连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)方法的敏感性和可靠性,以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prader-Willi综合征(PWS)和Angeiman综合征(As)的基因诊断方法.方法 DNA提取试剂盒提取基因组DNA,然后,用DNA纯化试剂盒进行纯化.用MS-MLPA试剂盒Me028对临床诊断的2例PWS和4例AS患儿进行基因检测分析.扩增的PCR产物用测序仪ABI 310进行基因型分析,最终所得数据用GeneMarker软件进行分析.MS-MLPA的检测结果用甲基化特异性聚合酶链反应进行验证.结果 4例AS中3例源于母源染色体15q11～q13缺失,1例源于父源染色体15q11～q13单亲二倍体或印记中心缺陷;2例PWS中1例源于父源染色体15q11-q13缺失,1例尚不能明确原因.结论 MS-MLPA是一种简单、高效、准确、可靠的基因检测方法.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晓燕	北京大学第一医院儿科	118	732	14.0	20.0
2	秦炯	北京大学第一医院儿科	227	1793	22.0	27.0
3	杨艳玲	北京大学第一医院儿科	174	1473	20.0	30.0
4	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
5	熊晖	北京大学第一医院儿科	73	393	12.0	15.0
6	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
7	包新华	北京大学第一医院儿科	103	615	13.0	19.0
8	钟南	北京大学医学部遗传中心	13	131	4.0	11.0
9	李美蓉	山西晋煤集团总医院儿科	3	12	2.0	3.0
10	王小竹	北京大学医学部遗传中心	8	53	5.0	7.0