丙酸血症发病机制及诊治研究进展

• 作者: 胡宇慧 韩连书
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 丙酸血症 发病机制 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2008,（20）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 1561-1563
• 页数: 3页
• 分类号: R725.8
• 字数: 3829字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2008.20.003

摘要

丙酸血症是一种较常见的有机酸血症,临床表现缺乏特异性.既往因为缺乏可靠的诊断方法,所以确诊困难,误诊率较高.随着串联质谱和气相色谱.质谱技术在遗传代谢疾病检测中的应用,越来越多的患儿得到确诊,并得到有效的治疗.近年来有关本病的发病机制、诊断和治疗成为国内外研究热点.现就本病的发病机制和诊治研究进展作一介绍.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	韩连书	上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室	21	183	6.0	13.0
2	胡宇慧	上海交通大学医学院附属新华医院上海市儿科医学研究所小儿内分泌遗传代谢病研究室	1	13	1.0	1.0