DNA测序在wilson病亲体肝移植中的意义

• 作者: 张建军 沈中阳 王兴强 王大治 郑虹
• 来源期刊: 中国现代医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 亲体肝移植 肝豆状核变性 DNA测序
• 年，卷（期）: 2008,（22）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 3316-3318,3321
• 页数: 4页
• 分类号: R617
• 字数: 2498字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨DNA测序技术在选择wilson病亲体肝移植供、受者中的意义.方法 对拟行亲体肝移植的2例临床确诊的wilson病患者及供者(患者父/母)抽取外周静脉血提取基因组DNA.以患者及供者的DNA为模板,分别对ATP7B基因的21个外显子进行PCR扩增.取PCR产物进行DNA测序,检测该基因序列的单核苷酸多态(SNP)位点和突变情况.选取1例健康人作为测序对照.结果 1例患者为2511delA变异和A3809G变异的复合杂和子;其父亲为2511delA变异的杂和子,母亲为A3809G变异的杂和子;另1例患者及父母基因结构正常.结论 DNA测序技术可以明确鉴别ATP7B基因的变异,是确诊wilson病患者和选择其亲体肝移植供者的有效方法 .

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张建军	天津医科大学天津市第一中心医院移植外科	14	40	4.0	6.0
2	沈中阳	天津医科大学天津市第一中心医院移植外科	16	40	4.0	5.0
3	郑虹	天津医科大学天津市第一中心医院移植外科	14	39	3.0	5.0
4	王兴强	天津医科大学天津市第一中心医院移植外科	3	1	1.0	1.0
5	王大治		1	1	1.0	1.0