遗传性球形红细胞增多症26例

• 作者: 岑丹阳 张碧红 李文益 陈纯
• 来源期刊: 实用儿科临床杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性球形红细胞增多症 睥切除术 儿童
• 年，卷（期）: 2008,（15）
• 所属期刊栏目: 血液/肿瘤疾病
• 页码范围: 1162-1164
• 页数: 3页
• 分类号: R725.5
• 字数: 4175字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1003-515X.2008.15.008

摘要

目的 分析遗传性球形红细胞增多症(HS)误诊、漏诊原因,以提高其诊断率.方法 收集本院儿科2000年1月-2007年12月26例HS住院患儿资料,分析其遗传背景、临床特征(首诊症状、并发症、合并症)及诊疗经过.结果 男女发病比例为2.25:1.0:平均发病年龄6.50岁.家族史阳性18例(69.2%),其中父亲患病8例,母亲患病10例.首诊症状主要为贫血(96.2%)和黄疸(92.3%),脾大发生率为100%,症状因感染反复加重者17例(65.4%).实验室检查示重度贫血7例(26.9%),一过性再生障碍性贫血1例;网织红细胞升高26例(100%);外周血涂片球形红细胞易见20例(76.9%),偶见6例(23.1%);红细胞脆性试验阳性率95.2%(20/21例),正常1例.并溶血危象7例,再生障碍性贫血危象1例,并营养性缺铁性贫血3例,β珠蛋白生成障碍性贫血、G-6PD缺乏症、慢性乙型病毒性肝炎各1例.误诊10例(38.5%),平均误诊时同2.17 a,最长5 a,其中营养性缺铁性贫血3例,α珠蛋白生成障碍性贫血、G-6PD缺乏症各2例,药物性溶血性贫血、肝硬化、吉尔伯特综合征各1例;漏诊8例(30.8%),平均漏诊时间3.86 a.最长7 a.结论 HS误诊漏诊率高,其表现缺乏特异性,且发病时常并感染、其他贫血及红细胞形态及脆性检查受影响是导致误诊、漏诊的主要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈纯	中山大学第二附属医院儿科	121	507	11.0	15.0
2	岑丹阳	中山大学第二附属医院儿科	30	197	8.0	12.0
3	李文益	中山大学第二附属医院儿科	73	434	11.0	16.0
4	张碧红	中山大学第二附属医院儿科	19	73	6.0	8.0