一个遗传性全白甲中国家系FZD5、LOC729607基因突变分析

• 作者: 冯峥 张文 李恒进 米霞
• 来源期刊: 中国组织工程研究与临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性全白甲 基因 突变
• 年，卷（期）: 2008,（46）
• 所属期刊栏目: 调查分析
• 页码范围: 9141-9144
• 页数: 4页
• 分类号: R394.112
• 字数: 3867字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2008.46.041

摘要

背景:遗传性全白甲是一种少见的常染色体显性遗传病,其致病基因目前尚未发现.目的:对一个中国汉族遗传性全白甲家系的2个候选基因进行突变筛查检测,研究遗传性全白甲的分子遗传基础,设计、时间及地点:候选基因突变筛查检测,于2007-01/06在中国人类基因组北方研究中心实验室完成.材料:搜集一遗传性全白甲家系患者静脉血,制备基因组DNA.方法:采用定位候选克隆法,在已经定位的致病基因区域内,选择FZD5,LOC729607基因进行突变筛查.应用PCR扩增、PCR产物直接测序的方法检测和对比遗传性全白甲家系内3例患者和一个正常人候选基因的外显子区及邻近内含子区域碱基顺序,并将测序结果与NCBI数据库内标准系列对比.主要观察指标:检测和对比遗传性全白甲家系内患者和正常人候选基因的外显子区及邻近内含子区域碱基顺序,并将测序结果与NCBI数据库内标准系列对比,发现患者、正常人、标准系列碱基顺序的差异,分析这些差异的意义.结果:FZD5基因exon706位碱基A→G;LOC729607基因exon5 F游51661位缺T,exon6上游57257位C→T,exon7上游71187位AG杂合.所检测到的变异在家系中患者和正常人中都存在,在NCBI数据库中能查到相应的位点,是单核苷酸多态.结论:在FZD5(frizzled 5),LOC729607基因编码区域及邻近非编码区域中未发现遗传性全白甲家系的致病突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	米霞	解放军总医院皮肤科	2	14	2.0	2.0
3	李恒进	解放军总医院皮肤科	113	651	14.0	19.0
4	冯峥	解放军总医院皮肤科	24	147	7.0	11.0
5	张文		3	9	2.0	3.0