无精子症患者精液Y染色体微缺失检测与分析

• 作者: 丁晓芳 左明达 李红钢 熊承良 王成 赵江霞
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无精子症 精液 聚合酶链反应 Y染色体微缺失
• 年，卷（期）: 2008,（24）
• 所属期刊栏目: 男性生殖医学研究
• 页码范围: 1662-1665
• 页数: 4页
• 分类号: R6
• 字数: 2593字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0376-2491.2008.24.003

摘要

目的 建立用无精子症患者精液进行Y染色体微缺失检查的简便方法,并用于检测我国无精子症患者Y染色体微缺失的发生情况和位点.方法 无精子症患者241例,取精液标本(其中51例有血液标本),45例正常精液标本作为对照,快速裂解提取DNA,用4组多重PCR检测分布于AZFa、AZFb、AZFc区共15个序列标签位点(STS)的缺失.PCR产物测序证实无精子症患者精液为模板扩增的准确性,琼脂糖凝胶电泳观察精液标本和相应血液标本PCR产物的一致性.结果 所有多重PCR反应均成功进行,产物测序证实为目的 片段.正常精液未检测到Y染色体微缺失,而无精子症患者共检测到26例(10.8%)Y染色体微缺失,均有欧洲男科学会(EAA)和欧洲分子遗传学质量控制体系(EMQN)推荐STS位点的缺失:AZFa区、AZFb区各2例(各占7.7%),3例(11.5%)位于AZFb+AZFc区,19例(73.1%)位于AZFc区.血液标本检测结果与精液标本检测结果完全一致.结论 用无精子症患者精液进行Y染色体微缺失检查是可行、可靠的.初步表明EAA/EMQN推荐STS位点适合我国无精子症患者Y染色体微缺失检查.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	熊承良	华中科技大学同济医学院计划生育研究所	134	943	15.0	22.0
2	王成	华中科技大学同济医学院附属同济医院生殖医学中心	30	145	7.0	10.0
3	李红钢	华中科技大学同济医学院计划生育研究所	26	129	5.0	10.0
4	赵江霞	武汉市第七医院病理科	5	12	3.0	3.0
5	左明达	华中科技大学同济医学院计划生育研究所	7	48	4.0	6.0
6	丁晓芳	华中科技大学同济医学院附属协和医院牛殖医学中心	15	59	4.0	6.0