血小板膜糖蛋白αⅡb P126H突变导致血小板无力症的分子机制

• 作者: 丁秋兰 姜玉珍 李淑梅 沈卫章 王学锋 王鸿利 金佩佩
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 血小板糖蛋白GPⅡb-Ⅲa复合物 突变 血小板无力症
• 年，卷（期）: 2008,（26）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1832-1836
• 页数: 5页
• 分类号: R9
• 字数: 4077字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0376-2491.2008.26.010

摘要

目的 探讨血小板膜糖蛋白aⅡb P126H突变导致血小板无力症的分子发病机制.方法 采用PCR定点突变的方法构建aⅡb Pl26H真核表达载体,测序正确后用脂质体将其与表达β3亚基的真核表达质粒PCDM8Ⅲa共转染293T和CHO细胞.采用流式细胞仪检测转染细胞膜上aⅡ b的表达,用Western印迹法鉴定aⅡb P126H突变体在转染细胞内的总体表达,采用免疫荧光共聚焦显微镜确定aⅡb P126H突变体的细胞内定位.结果 转染突变体的细胞膜表面仅可见痕量表达的aⅡb,突变aⅡb P126H与β3共表达后,可检测到前体aⅡb,但未检测出成熟aⅡb.突变aⅡb β3蛋白主要分布于内质网,仅有极少量进入高尔基体中.结论 aⅡb P126H突变阻碍了pro-aⅡbβ3复合物由内质网向高尔基体的转运,导致细胞内滞留,从而影响了aⅡb β3在细胞表面的表达,是导致血小板表面缺乏aⅡb β3复合物,产生血小板无力症的分子机制.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李淑梅		88	391	12.0	16.0
2	沈卫章		23	74	5.0	7.0
3	丁秋兰	上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所	61	169	6.0	10.0
4	王学锋	上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所	126	552	10.0	18.0
5	王鸿利	上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所	61	425	10.0	18.0
6	姜玉珍		30	94	5.0	8.0
7	金佩佩	上海交通大学医学院附属瑞金医院上海血液学研究所	10	97	4.0	9.0