中国汉族家族性肥厚型心肌病肌球蛋白重链基因G823E突变分析

• 作者: 孙凯 宋晓东 宋雷 张禅那 惠汝太 王继征 王虎 邹玉宝
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 心肌病,肥厚性 肌球蛋白重链 突变
• 年，卷（期）: 2008,（44）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 3120-3122
• 页数: 3页
• 分类号: R5
• 字数: 2294字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0376-2491.2008.44.007

摘要

目的 研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系.方法 在1个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T基因(TNNT2)、心脏肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)和心脏β-肌球蛋白重链基因(MYH7)的突变筛查,聚合酶链反应(PCR)扩增基因功能区外显子片段,并对PCR产物进行测序分析.以120名正常志愿者为对照组.结果 在该家系接受调查的12名成员中有4名成员携带MYH7基因G823E杂合突变,该突变位点位于MYH7基因的22号外显子并使823位的甘氨酸(G)转换为谷氨酸(E),该突变在西方人中未见报道,其导致的临床表型在家系内部呈现较明显的异质性,携带该突变的家族成员发病年龄和临床症状差异较大.该家系成员TNNT2及MYBPC3基因未发现突变且对照组相同位置未发现异常.结论 MYH7基因为我国家族性HCM的致病基因之一,G823E突变所致肥厚型心肌病呈现明显的个体异质性表型.