家族性乳腺癌患者115例的BRCA1和BRCA2基因突变检测

• 作者: 吴炅 宋传贵 张斌 曹明智 李文凤 柳晓义 沈坤炜 沈镇宙 狄根红 王永胜 胡震 赵林 邵志敏 陆劲松 韩企夏 黄薇
• 来源期刊: 中华医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺肿瘤 基因,BRCA1 基因,BRCA2 突变
• 年，卷（期）: 2008,（34）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2383-2386
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 4287字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:0376-2491.2008.34.003

摘要

目的 研究中国家族性乳腺癌患者中BRCA1/2基因突变的发生率和特性.方法 研究对象为来自全国4个乳腺癌医疗中心的115例家族性乳腺癌患者(包括前期研究的35例),应用DHPLC和DNA序列测定技术对这些患者进行BRCA1/2基因全编码区的突变检测.结果 在115例患者中,共发现11例BRCA1基因突变和3例BRCA2基因突变,总的突变发生率为12.2%.根据家系中乳腺癌患者个数分层后,突变携带率差异无统计学意义.但是携带BRCA1/2基因突变的家系中先证者和所有乳腺癌患者的平均发病年龄显著早于突变阴性的家系(P＜0.01),同时家系中年轻的乳腺癌患者越多,突变携带率就越高.结论 在中国家族性乳腺癌患者中,患者的发病年龄能有效地预测BRCA1/2基因突变的携带率,但是家系中乳腺癌患者个数的预测功能却较差.