婴儿型脊肌萎缩症1例报告

• 作者: 俞珊珊 徐伟
• 来源期刊: 中国实用神经疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 脊肌萎缩症 肌电图 PCR/酶切 产前基因检查
• 年，卷（期）: 2008,（11）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 140-141
• 页数: 2页
• 分类号: R746.4
• 字数: 2096字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-5110.2008.11.095

摘要

目的 探讨婴儿型脊肌萎缩症临床特征.方法 报道1例患儿并复习相关文献.结果 通过临床症状并结合肌电图和基因检测,可提高对该病的早期诊断率.结论 本病至今尚无治疗方法,产前基因检查可预防患儿出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐伟	安徽省肿瘤医院神经内科	11	51	4.0	6.0
2	俞珊珊	安徽省肿瘤医院神经内科	2	9	1.0	2.0