人类白细胞抗原新等位基因DRB11*15402的发现及确认

• 作者: 张伯伟 杜娟 杜广有 赵磊
• 来源期刊: 中国组织工程研究与临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: HLA 新基因 等位基因
• 年，卷（期）: 2008,（29）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 5683-5686
• 页数: 4页
• 分类号: R394.2
• 字数: 4636字
• 语种: 中文

摘要

背景:目前国内骨髓库主要采用分辨率较高的聚合酶链反应-寡核苷酸探针分型反向杂交荧光微珠法,该方法在提高分辨率的同时,使部分隐藏新基因的标本的检测结果表现为摸棱两可,对该可疑标本进行确认最简便的方法是DNA测序HLA分型检测.目的:应用DNA测序方法确认HLA-DRB1位点1个新等位基因.设计、时间及地点:常规初检于2005-11在河南血液中心中国骨髓库河南分库HLA组织配型实验室完成.测序实验于2006-04在美国海军骨髓库HLA实验室完成.材料:中国造血干细胞捐献者初检结果可疑为新基因的重采血样5 mL.方法:采用聚合酶链反应-寡核苷酸探针分型流式微珠杂交技术对中华造血干细胞捐献者进行HLA中低分型检测,对可疑为新等位基因的样本进行DNA测序分析,通过EBI(http://www.ebi.ac.uk/)和NCBI(hap:Hwww.ncbi.nlm.nih.gov/)将测序结果与已知的人类白细胞抗原(human leukoyte antigen,HLA)等位基因序列进行比较分析,以确认是否为新的基因序列.主要观察指标:测序结果与已知HLA等位基因序列的比较分析.结果:样本HLA-DRB1位点中低分型结果的初检、复检反应格局与分析软件数据库中HLA-DRB1等位基因的模板谱型均不匹配.样本DRB1*11XX第2外显子序列与所有已知等位基因序列均不一致,与DRB1*110401的同源性高达99%,外显子2区域中的308位碱基发生了C>A碱基替代,并导致了相应氨基酸丙氨酸>谷氨酸的改变.结论:该等位基因为HLA-DRB1*11组中的1个新等位基因,2006-07被WHO的HLA因子命名委员会正式命名为HLA-DRB1*115402.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杜广有		7	12	2.0	3.0
2	张伯伟		65	202	8.0	11.0
3	杜娟		13	55	4.0	7.0
4	赵磊		32	120	7.0	8.0