中国家族性糖尿病人群中线粒体基因突变筛查

• 作者: 吴松华 杨震 王遂军 郑泰山 陆惠娟 项坤三
• 来源期刊: 中国组织工程研究与临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 糖尿病 线粒体 基因 突变
• 年，卷（期）: 2008,（2）
• 所属期刊栏目: 调查分析
• 页码范围: 360-363
• 页数: 4页
• 分类号: R587.1
• 字数: 4629字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2008.02.046

摘要

目的:国外有研究发现线粒体tRNAGlu基因mt14709T→C突变和tRNASer基因mt12258C→A突变可能与糖尿病发病有关,但该突变是否与中国人群糖尿病发病相关尚未见报道.调查该突变在中国人家族性糖尿病人群中的发生率,并分析其与糖尿病发病的关系.方法:①实验对象:于2004-08/2006-05从上海市糖尿病研究所建立的"中国糖尿病家系库"中选取无亲缘关系的糖尿病家系先证者770例,另外选择同期该研究所收集的无亲缘关系的309例正常人作为正常对照组,纳入对象均为汉族人,均对实验目的知情同意,且得到医院伦理道德委员会批准.②实验方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法结合基因直接测序方法检测tRNAGlu基因mt14709T→C和tRNASer基因mt12258C→A突变.③实验评估:收集两组观察对象的年龄、体质量指数、胰岛素抵抗指数等临床资料,并进行比较分析.结果:①在家族性糖尿病组中发现9例(1.17%)mt14709T→C突变,在正常对照组中发现5例(1.62%),两组间mt14709T→C突变发生率差异无显著性意义(χ2=0.348,P =0.56).两组均未发现mt12258C→A突变.②家族糖尿病组中mt14709T→C突变携带者和非携带者之间临床特点(年龄、体质量指数、胰岛素抵抗指数)差异无显著性意义(P＞0.05).结论:线粒体tRNAGlu基因mt14709T→C突变和mt12258C→A突变可能均不是中国人线粒体糖尿病发病的致病原因,其中tRNAGlu基因mt14709T→C突变是中国人线粒体的一种基因多态.