地中海贫血患者找到人类白细胞抗原A-B-DR单倍型及抗原全相合供者的可能性

• 作者: 卓家才 卢亮 李明 程良红 邓志辉 金士正 高素青
• 来源期刊: 中国组织工程研究与临床康复
• 学科: 医学
• 关键词: 人类白细胞抗原 单倍型 地中海贫血
• 年，卷（期）: 2008,（51）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 10147-10150
• 页数: 4页
• 分类号: R394.2
• 字数: 5074字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3321/j.issn:1673-8225.2008.51.037

摘要

背景:选择适合的人类白细胞抗原匹配供者是实施造血干细胞移植治疗的关键,不同人种、地区和疾病人群的人类白细胞抗原与单倍型频率分布是评估地中海贫血患者选择适合供者的重要遗传学依据.目的:分析地中海贫血患者人类白细胞抗原A-B-DRB1单倍型和表型频率分布格局,估算其与骨髓库相合供者相配的概率.设计:病例-对照分析.对象:患者组为2000-06/2006-12广东地市级以上13家医院诊断为地中海贫血的108例患者,广东籍,彼此无血缘关系.正常对照组为2000-08/2006-12中华骨髓库招募的5 352名广东籍健康供者,与患者无血缘关系.方法:应用最大似然性算法计算两组人炎白细胞抗原A,B,DRB1单倍型及表型频率分布.根据人类白细胞抗原单倍型遗传特征,某一个体人类白细胞抗原A,B,DRB1表型频率等于相应的基因型频率之和.在由n个供者组成的供者群体找到至少1例与忠者表型全相同供者的概率P,应用公式P=1-(1-Df)"计算,Df为供者表型频率.结果:患者组和对照组最常见单倍型和表型频率分布格局不同.正常对照组常见的学倍型为A2-B46-DR9,A33-B58-DR17,A11-B75-DR12,A11-B13-DR15和A33-B47-DR13;患者组常见的单倍型为A2-B46-DR9,A33-B58-DR17,A2-B46-DR14,A11-B60-DR12和A11-B75-DR12.正常对照组常见的表型频率分布情况为A2,33;B46,58;DR9,17,A2,Il:1346, 75:DR9,12,A11,33;B58,75;DR12,17,A2,2;B46,46;DR 9,9和A2,11;B13,46:DR9,15:患者组常见的表型为A2,33;1346,58;DR9,17,A2,2; B46,46;DR9,9,A2,2;B46,46;DR9,14,A2,11:B46,60:DR9,12和A2,11:B46,75:DR9,15.两组之间相匹配的表型有19种,表型匹配概率为0.44%(19/4282).人炎白细胞抗原A24-B51-DR8,A3-B38-DR7,A24-B50-DR12, A3-B38-DR4,A24-B51-DR8和A24一B60-DR7等34条单倍型及A2,33;B46,58;DR9,17,A2,2;B46,46;DR9,9和A2,11;B46,75;DR9,15等67种表型,其频率在正常对照组有不同程度的降低,携带有这些甲倍型或表犁患者找到人类白细胞抗原单倍型相合或全相合供者的概率降低.结论:地中海贫血忠者人炎白细胞抗原A-B-DR单倍型频率分布呈高度遗传多态性,患者找到人类白细胞抗原全相合供者的概率取决于供者群体人类白细胞抗原表型频率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程良红	深圳市血液中心研究所	30	142	6.0	10.0
2	金士正	深圳市血液中心研究所	17	101	5.0	9.0
3	卢亮	深圳市血液中心研究所	38	190	9.0	11.0
4	邓志辉	深圳市血液中心研究所	66	218	7.0	11.0
5	高素青	深圳市血液中心研究所	33	143	5.0	10.0