脊髓小脑型共济失调6型一家系3例报告

• 作者: 孙顺昌 许波
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 脊髓小脑共济失调6型 临床特点 基因突变
• 年，卷（期）: 2008,（40）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 76-77
• 页数: 2页
• 分类号: R742.8
• 字数: 1579字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2008.40.033

摘要

采用聚合酶链反应-聚丙烯酰胺凝胶电泳(PCR-PAGE)技术,对一SCA6家系的3例患者行SCA6(CAG)n的重复数目分析,并对异常等位基因进行测序,分析SCA6患者的临床特征.结果 3例患者(CAG)n重复数目为25和26,而正常人群为5～17;SCA6的临床特征为缓慢进展的纯小脑性共济失调及小脑萎缩.认为基因突变检测是诊断SCA6的金标准;SCA6与其他SCAs亚型不同,仅表现为单纯小脑性共济失调.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许波		6	28	3.0	5.0
2	孙顺昌		3	9	2.0	3.0