代谢型谷氨酸受体7基因的拷贝数变异与精神分裂症的相关性

• 作者: 张克让 沈岩 许琪 赵亚丽
• 来源期刊: 中国医学科学院学报
• 关键词: 精神分裂症 代谢型谷氨酸受体7基因 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 664-668
• 页数: 5页
• 分类号: R34
• 语种: 中文
• DOI: 10.3881/j.issn.1000-503X.2009.06.002

摘要

目的 探讨代谢型谷氨酸受体7( GRM7)基因的拷贝数变异(CNVs)与精神分裂症的相关性.方法 收集180例中国山西汉族精神分裂症患者和33名正常对照的DNA样本及资料.应用实时定量PCR方法检测位于 GRM7基因外显子2上游200 bp处和外显子8附近的CNVs.同时对实时定量PCR扩增区的基因序列进行测序.结果 相对拷贝数分析显示,在 GRM7基因外显子2上游200 bp处,1例精神分裂症患者具有双等位基因缺失,13例患者和1名正常对照具有单个等位基因缺失.测序显示 GRM7基因外显子2上游200 bp处实时定量PCR反向引物(GRM7-SV-1R)的3'末端上游第5个碱基发生了C>G变异,实时定量PCR扩增中发现的等位基因缺失均由碱基变异导致.结论 实时定量PCR结合测序可以避免PCR引物序列变异导致的假阳性缺失,是检测CNVs的有效方法.本研究 GRM7基因的CNVs与精神分裂症无相关性,提示 GRM7基因的CNVs可能不是中国汉族精神分裂症发病的主要原因,然而其潜在的罕见CNVs可能和部分精神分裂症有关,有待于进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵亚丽	中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室	1	3	1.0	1.0
2	张克让	山西医科大学第一医院精神卫生科	128	605	13.0	17.0
3	许琪	中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室	24	72	5.0	7.0
4	沈岩	中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室	20	72	5.0	7.0