中国人群慢性淋巴细胞白血病免疫球蛋白重链可变区基因组成及突变分析

• 作者: 乔纯 仇红霞 刘红 张亚平 徐卫 李建勇 缪扣荣 钱思轩 陈丽娟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 慢性淋巴细胞白血病 免疫球蛋白重链可变区 基因突变
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 196-199
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 4336字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.02.017

摘要

目的 研究中国慢性淋巴细胞白血病(chronic lymphocytic leukemia,CLL)患者免疫球蛋白重链可变区(immunoglobulin variable heavy chain region,IGVH)基因各个片段的组成以及突变情况.方法 应用多重PCR技术扩增64例CLL患者的IGVH基因片段,纯化PCR扩增产物后直接测序,应用IMGT/V-QUEST及IGBlast数据库分析,明确VH基因有无突变和突变位置,以及VH、DH,JH家族各个成员组成情况.结果 64例CLL患者中,VH3家族31例(48%)、VH4家族26例(41%)、VH1家族4例(6%)、VH2家族2例(3%)、VH7家族1例(2%).44例患者发生体细胞突变,占CLL患者的69%;20例无突变,占CLL患者的31%,其中6例(9%)VH基因的同源性为100%.VH4家族中有9例无突变(9/26,35%);VH3家族中8例无突变(8/31,26%);VH1家族中1例无突变(1/4,25%).在所检测的CLL标本中,VH4-34是最常见的VH基因片段,检测出8例(13%),其中无突变3例;其次为VH4-59,检测出7例(11%),无突变者3例.DH基因中DH3家族最常见,有25例(39%);其中11例(11/20,55%)出现在无突变组中.无突变组中最常见的DH基因片段为DH3-10和DH3-22,各为4例(4/20,20%).JH基因中JH6家族最常见,检测出23例(36%),其中9例出现在无突变组中(9/20,45%).结论 中国CLL患者IGVH基因家族表达比例和突变情况与西方国家存在显著差异,推测可能与不同的种族和环境中的抗原选择有关,其预后意义有待进一步探讨.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈丽娟	南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科	43	196	9.0	12.0
2	钱思轩	南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科	49	213	8.0	11.0
3	徐卫	南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科	135	550	12.0	16.0
4	仇红霞	南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科	20	41	4.0	5.0
5	刘红	江苏省南通大学附属医院血液科	36	89	5.0	9.0
6	缪扣荣	南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科	20	68	5.0	7.0
7	乔纯	南京医科大学第一附属医院、江苏省人民医院血液科	19	59	5.0	6.0
8	张亚平	江苏省南通大学附属医院血液科	1	5	1.0	1.0