中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因定位研究

• 作者: 刘鼎 吴志国 周瑾瑕 李国良 章蓓 肖波 陈婵娟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 单纯型发作性运动诱发性运动障碍 精细定位 遗传早现
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1-5
• 页数: 5页
• 分类号: R3
• 字数: 5047字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.01.001

摘要

目的 在1个中国汉族单纯型发作性运动诱发性运动障碍(paroxyamal kinesigenic dykinesia,PKD)大家系中定位其致病基因所在区域.方法 用商业化的ABI微卫星试剂盒进行全基因组扫描,用Linkage和Genehunter等软件对基因分型的结果 进行参数和非参数连锁分析,并在最可能的阳性区域内进一步选择微卫星位点进行精细定位和单倍型分析.验证全基因组扫描结果 并缩小单纯型PKD家系的新位点区域.结果 全基因组扫描在D3S1580处得到最大的两点LOD值1.75(θ=0);精细定位在D3S3669处得到最大的LOD值2.82(θ=0),NPL值9.83.单倍型分析将致病基因定位于D3S1314和D3S1265之间约10.2 cM大小的区域.结论 该单纯型PKD家系的致病基因定位于3q28-29的D3S1314和D3S1265之间10.2 cM区域,是一个新的PKD致病基因位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	肖波	中南大学湘雅医院神经内科	417	1821	17.0	26.0
2	李国良	中南大学湘雅医院神经内科	116	517	12.0	16.0
3	吴志国	中南大学湘雅医院神经内科	43	197	9.0	11.0
4	章蓓	中南大学湘雅医院神经内科	10	77	5.0	8.0
5	刘鼎	中南大学湘雅医院神经内科	19	88	5.0	9.0
6	周瑾瑕	中南大学湘雅医院神经内科	10	46	4.0	6.0
7	陈婵娟	中南大学湘雅医院神经内科	5	24	2.0	4.0