一个短指家系临床特征调查及其致病基因的定位

• 作者: 刘奇迹 柯新 董爱玲
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: IHH基因 A1型短指 连锁分析 单体型 微卫星多态
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 267-271
• 页数: 5页
• 分类号: R4
• 字数: 4191字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.03.007

摘要

目的 通过对山东省一个A1型短指(brachydactyly type A1,BDA1)家系的临床特征及致病基因分析,确定该病的遗传类型及其发生机制.方法 经家系调查及临床检查确定疾病类型;通过致病基因微卫星多态位点进行连锁分析;采用修饰引物产生引入酶切位点的方法来区分突变基因.结果 该家系的短指症为A1型,常染色体显性遗传;发病原因为位于染色体2q35-2q36的IHH基因(indian hedgehog gene)发生了G298A(D100N)错义突变.结论 中国山东A1型短指家系的发病机理是IHH基因发生了G298A(D100N)错义突变所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘奇迹	山东大学医学院遗传研究所	23	63	5.0	6.0
2	柯新	山东省威海市经济技术开发区医院骨科	8	28	3.0	5.0
3	董爱玲	山东省威海市经济技术开发区医院骨科	1	5	1.0	1.0