RAS相关区域家族1A和死亡相关蛋白激酶基因启动子在视网膜母细胞瘤中的甲基化状态

• 作者: 刘茹 卢光琇 唐罗生 朱小华 王建 高玲
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 视网膜母细胞瘤 启动区(遗传学) 甲基化 肿瘤抑制蛋白质类 钙-钙调素依赖性蛋白激酶类 凋亡调节蛋白质类
• 年，卷（期）: 2009,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 631-635
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 字数: 4748字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2009.07.011

摘要

目的 研究肿瘤抑制基因RAS相关区域家族1A(RASSFIA)和死亡相关蛋白激酶(DAPK)基因启动子在视网膜母细胞瘤(RB)组织和外周血的甲基化状态.方法 对RB石蜡组织切片进行实验研究,对RB患者和正常人进行病例对照研究,应用甲基化特异性聚合酶链式反应技术检测28例RB组织、9例RB患者外周血中RASSF1A和DAPK基因启动子的甲基化状态,分别收集年龄、性别相匹配的5例角膜捐赠者死亡后获取的正常视网膜、5例健康志愿者的血清作为对照,采用Fisher确切概率法比较两组间甲基化率的差异.结果 RB组织中RASSF1A基因启动子的甲基化率为60.7%(17/28),高于正常人视网膜组织0%(0/5)或瘤旁组织17.9%(5/28),差异有统计学意义(P<0.01),且单侧RB组织的甲基化率(72.7%)高于双侧(16.7%).另外在2例(2/9)RB患者外周血中检测到RASSF1A基因启动子的高甲基化.而DAPK基因启动子在RB组织及患者外周血中均未发生甲基化.结论 RASSF1A基因启动子高甲基化是RB中一种常见频发的表观遗传修饰.(中华眼科杂志,2009,45:631-635)

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢光琇	中南大学生殖与于细胞工程研究所	208	1251	18.0	24.0
2	唐罗生	中南大学湘雅二医院眼科	204	794	12.0	19.0
3	高玲	中南大学湘雅二医院眼科	30	125	4.0	10.0
4	朱小华	中南大学湘雅二医院眼科	35	130	6.0	9.0
5	王建	中南大学生殖与于细胞工程研究所	29	130	7.0	9.0
6	刘茹	中南大学湘雅二医院眼科	4	11	3.0	3.0