HED伴多数牙先天缺失1例的临床研究

• 作者: 文玲英 杨富生 王小竞 罗亚宁 袁林天
• 来源期刊: 实用口腔医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 多数牙先天缺失 HED ALP
• 年，卷（期）: 2009,（3）
• 所属期刊栏目: 临床医学研究
• 页码范围: 377-380
• 页数: 4页
• 分类号: R781.2
• 字数: 2618字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-3733.2009.03.17

摘要

目的:对1例少汗型外胚叶发育不全综合征(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)伴多数牙先天缺失的患儿及其孪生姐姐进行临床研究,探讨该病的临床特点和病因.方法:首先从常规口腔检查、全口曲面断层X线片和系谱分析等三个方面研究其临床特点.然后从染色体分析(常染色体数、性染色体数、核型、数目畸变率、结构畸变率等)、血清微量元素(铜、锌、铁、镁、钙)和血清碱性磷酸酶(ALP)检测等方面进行研究.结果:HED患儿先天缺失26颗牙齿,其中包括12颗前牙、8颗前磨牙和6颗磨牙.患儿和其孪生姐姐的染色体分析未见数目畸变和结构畸变;血清微量元素铜、锌、铁、镁、钙均在正常参考值之内;血清碱性磷酸酶(ALP)患儿为250μmol/L(正常参考范围为35～130 μmol/L),其值稍偏高;其孪生姐姐的ALP为92μmol/L,在正常参考范围之内.结论:该患儿HED伴多数牙先天缺失的发病原因不是由于染色体出现异常或微量元素缺少所致,可能与ALP浓度过高相关.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	罗亚宁		44	123	6.0	7.0
2	文玲英	西安第四军医大学口腔医学院	18	137	7.0	11.0
3	袁林天	西安第四军医大学口腔医学院	4	29	3.0	4.0
4	杨富生	西安第四军医大学口腔医学院	9	75	6.0	8.0
5	王小竞	西安第四军医大学口腔医学院	7	43	3.0	6.0