背景与目的:分析食管癌组织中MGMT启动子区cpG岛甲基化状态和食管癌发病风险的关系,探讨MCMT基因启动子的异常甲基化在食管癌筛查及早期诊断中的意义.材料与方法:对江苏淮安的91例新发食管癌病例的癌组织、癌旁组织及外周血血浆样本提取DNA,应用甲基化特异性PCR(MSP)分析MGMT启动子区CpG岛的甲基化状态;对食管癌组织和癌旁组织提取总RNA,采用SYBR GREEN Ⅰ实时荧光定量逆转录-聚合酶链反应(RT-PCR)测定MGMT的mRNA水平.结果:MGMT启动子区CpG岛异常甲基化与食管癌发病风险增高有关联(OR=7.750,95%CI=2.736~21.955);MGMT启动子区COG岛甲基化状态与MGMT mRNA水平无显著相关;血浆循环DNA中MGMT启动子区CpC岛甲基化与癌组织中MGMT启动子区CpG岛甲基化相关(P<0.01),血浆循环DNA中MGMT启动子区CpG岛甲基化检出率与癌组织中MGMT启动子区CpG岛甲基化检出率中度相关(Kappa=0.603,P<0.01).结论:MGMT基因的启动子区CpG岛的异常甲基化与食管癌发病风险增加有关;检测血浆循环DNA中MGMT基因启动子的异常甲基化,可为食管癌的筛查、早期诊断提供有价值的信息.