成年脆性X综合症的潜在药物治疗

• 作者: 招明高 许朝晖
• 来源期刊: 神经科学通报（英文版）
• 学科: 医学
• 关键词: 脆性X综合症 中枢神经系统 多巴胺 临床试验
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 页码范围: 296-300
• 页数: 5页
• 分类号: R596
• 语种: 英文
• DOI: 10.1007/s12264-009-0909-0

摘要

脆性X综合症是临床最为常见的遗传性智力发育迟滞综合症,其特征性表现包括中度至严重的智力发育障碍、注意力降低、多动等.发病原因是X-基因连锁的脆性基因(FMR1)CGG序列过度重复表达,导致FMR1基因沉默,其表达产物FMRP缺失.脆性X综合症与Ratt综合症等被认为起源于早期的发育障碍,但最近的研究表明,成年动物中枢神经系统功能异常也参与疾病的病理发展.本文对最近的研究结果加以综述,并对潜在的成年脆性X综合症治疗的相关临床试验进行探讨.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	招明高		28	176	8.0	13.0
2	许朝晖		3	37	2.0	3.0