白血病NPM1基因突变检测方法的临床适用性比较

• 作者: 刘红星 卜定方 张英 朱平 王赫 蔡鹏 邹积艳
• 来源期刊: 中华检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 白血病,髓样,急性 核蛋白质类 突变 电泳,毛细管 色谱法,高压液相 聚合酶链反应
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 血液病的分子诊断
• 页码范围: 35-39
• 页数: 5页
• 分类号: R73
• 字数: 4241字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2009.01.008

摘要

目的 分析急性髓细胞白血病(AML)的NPM1(nucleophosmin)基因第12外显子突变,对比3种常用检测方法的临床适用性.方法 随机选择54份AML患者的冻存骨髓细胞标本,提取DNA后PCR扩增NPM1基因第12外显子,分别进行PCR-毛细管电泳、变性高效液相色谱(DHPLC)和直接测序检测.FLT3内部串联重复(ITD)突变的检测采用FLT3 PCR产物分别进行琼脂糖凝胶电泳和PCR-毛细管电泳检测.结果 7例AML患者发现NPM1基因突变,其中5例为常见的A型突变,即960 bp处插入TCTG 4个碱基;1例为D型突变,即960 bp处插入CCTG 4个碱基;另1例为新发现的1种突变,在958 bp处丢失TGGCAGTG 8个碱基,插入GCCCGCGGTTTA 12个碱基.3种基因突变的检测方法检出率均为100%.毛细管电泳检测NPM1基因突变更快速可靠,且可同时检测FLT3-ITD突变.DHPLC的分辨率受实验因素的影响较多.直接测序步骤相对繁琐,而且有杂合子基因序列误读的可能性.结论 AML存在一种NPM1基因的958 bp位点12个碱基置换的基因突变;AML的NPM1基因突变临床检测采用PCR-毛细管电泳法更方便.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱平	北京大学第一医院血液科	156	1020	15.0	24.0
2	刘红星	北京市道培医院特检中心	19	118	7.0	10.0
3	卜定方	北京大学第一医院血液科	108	881	15.0	24.0
4	蔡鹏	北京市道培医院特检中心	14	81	6.0	8.0
5	张英	北京大学第一医院血液科	66	932	12.0	29.0
6	邹积艳	北京大学第一医院血液科	1	7	1.0	1.0
7	王赫	北京市道培医院特检中心	4	45	4.0	4.0