RT-PCR-DGGE检测急性白血病儿童胸苷酸合成酶基因多态性研究

• 作者: 岳丽杰 张民 李成荣 李长钢 石红松 陈小文
• 来源期刊: 中国当代儿科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胸苷酸合成酶基因 编码区单核苷酸多态性 变件梯度凝胶电泳 急性白血病 儿童
• 年，卷（期）: 2009,（4）
• 所属期刊栏目: 血液疾病专栏
• 页码范围: 251-254
• 页数: 4页
• 分类号: R394.3|R33.71
• 语种: 中文

摘要

目的 胸苷酸合成酶(TS)足DNA合成的关键酶,在DNA合成与修复中起重要作用,是叶酸代谢循环中起中心作用的酶类之一,也是以5-氟尿嘧啶(5-FU)为基础化疗的靶酶,TS的遗传多态性在抗白血病等肿瘤疾病5-FU类药物的体内代谢中起着重要作用.该文研究胸苷酸合成酶基因编码区单核苷酸多态性(cSNP)及基因突变在急性白血病(AL)患儿和正常儿童中的分布情况,以探讨TS基因变异与AL患儿5-FU类药物化疗效应之间可能的相关性.方法 应用RT-PCR.变性梯度凝胶电泳(RT-PCR-DGGE)结合DNA直接测序技术,对53例AL患儿和115例正常儿童的cDNAs进行了TS基因cSNP及基凶突变的筛查与鉴定,分析各基因型在两组之间的分布差异.结果 首次鉴定了儿童TS 381 A>G(E127E)cSNP位点,其在AL患儿及正常儿童中的等位基因频率分别为12.3%,13.5%,与国际SNP文库中12.3%基本一致.该cSNP在两组人群的等位基因频率差异无显著性意义,与白血病的易感性无相关性.研究未发现T349C,G470T及CS00T变异.结论 采用RT-PCR-DGGE结合DNA测序法首次确定了儿章TS基因存在381 A>G cSNP位点,其等位基闪频率为13.1%,基因型分布频率在AL患儿及正常儿童两组人群中差异无显著性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李成荣	深圳市儿童医院儿科研究所	139	1029	15.0	24.0
2	李长钢	深圳市儿童医院内科	76	382	9.0	16.0
3	陈小文	深圳市儿童医院儿科研究所	42	282	8.0	14.0
4	张民	深圳市儿童医院儿科研究所	15	127	7.0	10.0
5	石红松	深圳市儿童医院内科	21	76	5.0	7.0
6	岳丽杰	深圳市儿童医院儿科研究所	15	91	6.0	8.0