髓质囊性肾病研究进展

• 作者: 刘雪姣 李明喜
• 来源期刊: 国际移植与血液净化杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 髓质囊性肾病 遗传性肾病 基因分析
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 6-8
• 页数: 3页
• 分类号: R6
• 字数: 2395字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4238.2009.01.002

摘要

髓质囊性肾病(medullary cystic kidney disease,MCKD)为少见的遗传性肾病,缺乏特异的临床表现,与肾消耗病(nephronophthisis NPHP)不易区分,但两者遗传方式不同,MCKD为常染色体显性遗传,而NPHP则是常染色体隐性遗传病且发病年龄较早.目前研究发现MCKD的致病基因主要是定位于1q21的MCKDI和定位于16p12的MCKD2,MCKD2主要是由于UMOD(uromodulin)基因突变引起,但对于MCKD1人们只是将致病基因的范围限定在2.1Mh范围内,具体的基因突变位点还有待进一步研究.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李明喜	中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院肾内科	17	96	3.0	9.0
2	刘雪姣	中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院肾内科	2	4	1.0	2.0