Ⅰ型成骨不全一家系的分子诊断

• 作者: 严爱贞 兰风华 朱忠勇 柯龙凤 谢海花 郑林文
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 成骨不全 COL1A1基因 基因突变 分子诊断
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 50-53
• 页数: 4页
• 分类号: R4
• 字数: 2521字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.01.011

摘要

目的 对Ⅰ型成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)1个家系进行分子诊断.方法 从先证者的基因组DNA人手,自行设计30对引物,扩增产物涵盖全部COL1A1基因52个外显子及启动子区域,并以相应引物对PCR产物进行直接测序.针对突变位点,设计扩增阻滞突变系统(amplification refractory mutation system,ARMS)引物,在60名无关对照中进行突变筛查.结果 在先证者的其中1条COL1A1等位基因上存在突变,即COL1A1基因第1441位(位于第52外显子,P30)发生了GAT→CAT改变.使原来编码的天冬氨酸被组氨酸取代(D1441H);其母亲的其中1条COL1A1等位基因上也存在相同突变,而正常对照相应的COL1A1基因序列与GenBank参考序列相同.ARMS分析显示,在60个无关对照中均未检测到D1441H突变.查阅国内外相关文献及COL1A1基因突变数据库,未发现有关COL1A1基因D1441H突变的报道.结论 建立了基于COL1A1基因突变分析的成骨不全分子诊断方法 ,并在中国人Ⅰ型成骨不全患者中发现1个新的COL1A1基因D1441H突变.