耳聋基因GJB2的突变分析及其与临床相关性的研究

• 作者: 丁洁 李红 段程颖 汪宪平 王挺 王玮 顾斌
• 来源期刊: 复旦学报（自然科学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 基因突变 GJB2 235delC 苏州
• 年，卷（期）: 2009,（1）
• 页码范围: 148-152
• 页数: 5页
• 分类号: R596.2
• 语种: 中文

摘要

为了研究苏州地区耳聋人群中GJB2基因突变的频率、突变类型及这些突变与耳聋发生的相关性,收集苏州地区散发性耳聋患者样本106例,家系32个(父母和患儿),听力正常对照组样本100例,PCR-直接测序法分析GJB2基因的突变,PCR-RFLP方法对明确有235delC突变的家系作进一步分析.结果显示:106例散发性耳聋患者中发现了11种变异,235delC是最主要的突变,其中18例为235delC纯合性缺失.235delC纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋,患者多为双耳重深度耳聋(双耳大于90 dB),发病年龄早;235delc和其他位于不同染色体上的突变形成双重杂合性突变时,也可以导致耳聋.PCR-RFLP方法可在明确235delC突变的患者家系中进行基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王玮		11	4	1.0	2.0
2	丁洁		5	0	0.0	0.0
3	李红		9	6	1.0	2.0
4	段程颖		1	0	0.0	0.0
5	汪宪平		5	22	2.0	4.0
6	王挺		2	0	0.0	0.0
7	顾斌		2	0	0.0	0.0