Hallervorden-Spatz病误诊为一氧化碳中毒性脑病

• 作者: 康智敏 李丽丽 赵伟秦
• 来源期刊: 临床误诊误治
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传变性障碍 神经系统 误诊 一氧化碳中毒
• 年，卷（期）: 2009,（10）
• 所属期刊栏目: 临床少见病例讨论
• 页码范围: 13-14,封2
• 页数: 3页
• 分类号: R742.89
• 字数: 2262字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-3429.2009.10.006

摘要

目的:提高临床对Hallervorden-Spatz病(HSD)的认识,减少误诊.方法:回顾性分析我们收治的1例HSD临床资料.结果:患者因性格改变、倦怠、消沉2年余,言语含糊不清及行走困难1年8个月,全身不自主扭动10个月入院.2年半前井下作业遭遇事故后迅速升井,无意识丧失.2个月后发生性格改变,常诉困倦、头沉、心烦意乱.1年8个月前因腹部贯通伤导致失血性休克,经行左肾及部分空、回肠切除术等抢救后基本恢复术前状态.后逐渐出现讲话声音微弱、行走困难,偶有呛咳.近期出现进食困难、呛咳加重,主动性言语逐渐减少,并出现躯干及肢体阵发性不自主抽动.多次头颅MRI检查均提示为一氧化碳中毒性脑病改变,但对症治疗无效,经再次MRI检查及试验性治疗确诊为HSD.结论:HSD为常染色体隐性遗传病,无特异性诊断方法,在排除一氧化碳中毒性脑病、肝豆状核变性、舞蹈病-棘红细胞增多症、亚急性坏死性脑脊髓病、亨廷顿舞蹈病、青少年型帕金森病后方可确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵伟秦		41	222	8.0	13.0
2	康智敏		14	69	5.0	8.0
3	李丽丽		7	43	4.0	6.0