痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症两家系调查

• 作者: 周英 朱铖垚 李文 李顺凡 樊翌明 陈嵘袆
• 来源期刊: 岭南皮肤性病科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 大疱性表皮松解症 家系调查 电镜检查
• 年，卷（期）: 2009,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 354-358
• 页数: 5页
• 分类号: R758.5+9
• 字数: 3399字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-8468.2009.06.004

摘要

目的:总结痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症(DEBP)的临床病理及家系特点.方法:先证者的皮肤活检行组织病理和透射电镜检查,并对其家系进行实地调查.结果:家系1中8例患病,其中6例主要在小腿出现丘疹、结节,1例仅有甲营养不良,1例儿童在小腿发生水疱、糜烂、瘢痕.家系2中除先证者发生头皮毛囊炎、躯干白色丘疹样损害和小腿丘疹、结节外,3个姐姐仅有躯干白色丘疹样损害.小腿结节的组织病理检查显示表皮角化过度,棘层肥厚,表皮下裂隙形成,真皮浅层纤维组织增生、血管扩张,血管周围少数单个核细胞浸润.透射电镜检查发现水疱位于致密板下层,锚原纤维数量减少.结论:不同家族或家族内不同DEBP病例的临床表现差异较大,免疫荧光、透射电镜检查和突变分析可明确诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	樊翌明	广东医学院附属医院皮肤科	113	367	8.0	13.0
2	李文	广东医学院附属医院皮肤科	61	271	10.0	12.0
3	李顺凡	广东医学院附属医院皮肤科	65	164	5.0	8.0
4	朱铖垚	广东医学院附属医院皮肤科	3	9	2.0	3.0
5	陈嵘袆	广东医学院附属医院皮肤科	4	8	2.0	2.0
6	周英	广东医学院附属医院皮肤科	8	21	2.0	4.0