荧光原位杂交检测慢性粒细胞白血病

• 作者: 乔纯 仇海荣 张建富 张苏江 徐卫 李建勇 王蓉 缪扣荣 钱思轩
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 慢性粒细胞白血病 荧光原位杂交 细胞遗传学
• 年，卷（期）: 2009,（2）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 207-210
• 页数: 4页
• 分类号: R73
• 字数: 3229字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2009.02.020

摘要

目的 探讨对慢性粒细胞白血病进行荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测的意义.方法 对158例慢性粒细胞白血病标本采用24 h短期培养法制备染色体,然后应用双色双融合BCR/ABL探针进行FISH检测,部分标本同时采用R显带技术进行染色体核型分析.结果 158例中共检出Ph阳性标本98例,其中69例(70.4%)为典型双色双融合BCR/ABL探针信号模式(1R1G2F),其余29例(29.6%)为3类12种非典型模式.各种非典型信号模式中出现频率较高的依次为:1R1G1F7例(7.1%)、2R1G1F 5例(5.1%)、1R1G2F&1R1G3F 4例(4.1%)、2R2G1F 3例(3.1%).对18例有核型资料的非典型信号的病例分析显示:其中3例特殊信号系由变异Ph易位引起;2例中出现的3个融合信号来源于附加的Ph染色体;4例核型与FISH结果不吻合,提示染色体分析存在错漏之处;3例染色体为典型Ph易位,而FISH结果为单个融合信号,系由der(9)号的部分缺失所致;3例核型中未发现Ph染色体.但FISH显示40%～64%的细胞中存在一个融合信号,从而明确慢性粒细胞白血病诊断;3例是移植或经格列卫治疗后的患者,染色体均为正常核型,而FISH检测到极小比例的阳性细胞.结论 FISH在慢性粒细胞白血病诊断、判断变异易位、隐匿Ph易位、衍生9号缺失、干扰素及格列卫的疗效观察以及移植后监测等诸多方面均具有重要价值.