c-myc、p53和p16的表达及GNAS1基因突变在骨的纤维结构不良中的意义

• 作者: 唐娟 张惠箴 蒋智铭 赵红叶 郑莉
• 来源期刊: 中华病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨疾病 骨肿瘤 纤维发育不良 骨 DNA突变分析
• 年，卷（期）: 2009,（5）
• 所属期刊栏目: 人体病理学
• 页码范围: 292-297
• 页数: 6页
• 分类号: R36
• 字数: 5033字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0529-5807.2009.05.002

摘要

目的 检测c-myc、p53和p16蛋白在骨的纤维结构不良(FD)中的表达及其意义,检测FD中GNAS1基因第8外显子突变,探讨FD的病变性质.方法 采用免疫组织化学SP法检测35例FD(包括1例FD恶变,1例Mazabraud综合征)及20例对照组(10例骨痂、10例骨肉瘤)中c-myc、p53和p16蛋白表达.采用基因组DNA抽提、PCR扩增及基因测序的方法检测35例FD中GNAS1基因第8外显子突变情况.结果 91%(32/35)FD中检测到c-myc蛋白表达,与阴性对照组相比差异具有统计学意义(P=0.001).p53阳性表达仅出现于1例FD合并骨肉瘤变病例中.p16蛋白在34例FD中阳性,与阳性对照组相比差异具有统计学意义(P=0.001).35例FD中,12例GNAS1基因第8外显子DNA扩增成功,其中2例(1例Mazabraud综合征的FD;1例单骨性FD)检测到GNAS1基因突变.结论 c-myc可能是除c-fos外的又一FD相关的原癌基因,p16基因的异常表达在FD的形成过程中可能起重要作用,p53蛋白过表达有助于FD恶变的预测及预后的判断.FD中存在有GNAS1的基因突变.FD是多种因素共同作用导致的骨成熟障碍的肿瘤性病变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张惠箴	上海交通大学附属第六人民医院病理科	101	756	15.0	20.0
2	蒋智铭	上海交通大学附属第六人民医院病理科	71	520	13.0	17.0
3	赵红叶	上海交通大学附属第六人民医院病理科	3	10	2.0	3.0
4	郑莉	上海交通大学附属第六人民医院病理科	17	60	4.0	7.0
5	唐娟	上海交通大学附属第六人民医院病理科	5	25	2.0	5.0