与神经管畸形相关的基因学研究进展

• 作者: 崔志利 谷强
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 神经管畸形 基因 同型半胱氨酸
• 年，卷（期）: 2009,（15）
• 所属期刊栏目: 专论与综述
• 页码范围: 2980-2982
• 分类号: Q344|R394.1|R748
• 语种: 中文

摘要

神经管畸形(neural tube defects,NTDs)是指由于在胚胎发育过程中,神经管闭合不全所引起的一组出生缺陷,包括无脑儿、脊柱裂、脑积水、脑或脑脊膜膨出等,其危害极大,严重影响患儿的生理发育和生活质量,给家庭和社会带来沉重的精神压力和经济负担.大多数研究认为神经管畸形是多因素多基因的遗传疾病,是遗传、环境、营养因素共同作用、交互影响的结果,目前还不能用一种单一原因解释该疾病的发生.本文主要从导致神经管畸形发生的叶酸代谢酶基因多态性、神经管形态学方面的相关基因研究等做一综述.