原发性先天性青光眼CYP1B1基因新变异

• 作者: 周瑾 夏晓波 曾乐平 王慧 童建斌 胡正茂 陈旦 黄菊芳
• 来源期刊: 中华眼科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 青光眼 芳基烃羟化酶类 突变
• 年，卷（期）: 2009,（10）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 875-878
• 页数: 4页
• 分类号: R77
• 字数: 3913字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0412-4081.2009.10.004

摘要

目的 探讨CYP1B1基因变异在湖南地区原发性先天性青光眼患者中的分布.方法 病例对照研究.收集来自湖南地区的13例原发性先天性青光眼患者的临床资料进行分析,对13例患者的CYP1B1基因编码外显子进行直接测序和聚合酶链反应-限制性内切酶技术检测.结果 13例原发性先天性青光眼患者中,有1例发现一种基因新突变(c.C319G,L107V),是位于外显子2的错义突变.100例正常人中未见L107V突变.同时发现已报道的4种单核苷酸多态位点,分别为R48G、A119S、V432L、D449D.结论 CYP1B1基因L107V突变可能是导致湖南地区原发性先天性青光眼患者的致病原因之一.